Human Genome Project dan Peningkatan Kualitas Hidup Manusia

Human Genom Project (HGP) adalah program penelitian kolaborasi internasional yang bertujuan memetakan dan memahami seluruh gen pada manusia. Seluruh gen yang ada pada individu disebut genom. Proyek ini dikoordinasikan oleh US Department of Energy dan National Institute of Health. Awalnya yang menjadi mitra utama adalah Wellcome Trust (UK), kemudian negara lain turut berkontribusi juga, seperti Jepang, Perancis, Jerman, China, dan masih banyak yang lainnya.

The International Human Genome Sequencing Consortium dipublikasikan pertama kali sebagai draft  Human Genome di jurnal Nature pada bulan Februari 2001  ketika urutan dari seluruh genom yang berisi tiga miliar pasang basa sekitar 90 persen telah selesai.  Sebuah penemuan mengejutkan berdasarkan draft pertama ini adalah bahwa jumlah gen manusia secara signifikan tampak lebih sedikit dari perkiraan sebelumnya. Urutan lengkap diselesaikan dan diterbitkan pada April 2003.

Material hereditas dari semua multi-selular organisme adalah rantai heliks ganda yang disebut deoksiribonukleic acid (DNA). DNA terdiri atas basa kimia, gula deoksiribosa,dan fosfat. Semua gen yang terdiri dari sejumlah basa kimia tersebut diatur dalam berbagai cara dan dalam berbagai panjang. Dari penelitian HGP, telah diperoleh informasi genom manusia melalui tiga cara utama, yaitu menentukan urutan dari semua basa dalam genom; membuat peta yang menunjukkan lokasi gen di dalam semua kromosom; dan menghasilkan apa yang disebut linkage peta.

Tujuan dari penelitian HGP ini adalah:

  • Mengidentifikasi sekitar 20.000-25.000 gen yang ada di dalam DNA manusia
  • Menentukan urutan dari 3 miliar pasangan basa kimia yang membentuk DNA manusia
  • Menyimpan informasi tentang DNA manusia dalam database
  • Mengembangkan alat untuk analisis data
  • Mentransfer teknologi yang terkait dengan sektor swasta
  • Menanggapi tentang  etika, hukum, dan isu-isu sosial (ELSI) yang mungkin timbul dari proyek ini. Permasalahan ini sangat penting untuk dibahas dan ditemukan solusi yang paling tepat sebelum menjadi dilema besar.

Pengetahuan mengenai efek variasi DNA antara individu manusia dapat mengarah pada cara-cara baru yang revolusioner untuk mendiagnosa, mengobati, dan suatu hari mencegah ribuan penyakit  yang mempengaruhi kita. Dengan kata lain penelitian Human Genom Project dapat meningkatkan kualitas hidup manusia, diantaranya pada:

a) Perbaikan Uji Klinis

Pengetahuan tentang penyakit spesifik alel gen pasti akan mengarah pada metode untuk mengobati atau menyembuhkan penyakit ini. Dalam kebanyakan kasus, proses ini akan membutuhkan waktu satu sampai dua dekade. Intervensi pada tingkat gen dari berbagai produk dapat dibuat, tetapi saat ini peneliti terbatas untuk meramalkan produk mana yang akan benar-benar efektif secara klinis. Biasanya dicoba berbagai macam alternative, pertama uji praklinis lalu uji klinis. Keduanya membutuhkan biaya besar dan waktu yang sangat lama. Informasi tentang urutan DNA cenderung dapat mengurangi biaya yang dibutuhkan. Analisis urutan variasi DNA dalam gen yang terlibat dalam respon obat akan membantu memutuskan obat apakah yang baik untuk suatu subset populasi. Dalam kasus ini informasi diagnosis DNA akan tersedia sebelum obat digunakan. Ini adalah skenario yang menarik, karena perbaikan uji klinis akan menghasilkan lebih banyak obat-obatan yang lebih efektif dan lebih murah.

b) Terapi Gen

Kotak Pandora untuk Human Genom Project tentunya adalah isu tentang terapi gen. Setelah kita tahu bahwa semua variasi genetik dapat menyebabkan penyakit, kita dapat mempertimbangkan untuk mengganti alel yang merugikan dengan yang normal. Gen digunakan seperti obat pada terapi gen somatic. Pendekatan ini hanya sebuah langkah kecil di luar penggunaan produk gen, yaitu protein, sebagai terapi. Untuk beberapa penyakit seperti diabetes, protein seperti insulin telah digunakan dengan aman dan berhasil selama beberapa dekade. Namun, seiring dengan berjalannya waktu, isu tentang kemanjuran, efek samping, dan biaya akan memutuskan apakah lebih baik menggunakan gen atau produk gen.

Sumber:

http://www.accessexcellence.org/RC/AB/IE/Ethical_Issues_of_the_HGP.php

http://en.wikipedia.org/wiki/Human_Genome_Project

http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/home.shtml

http://www.genome.gov/12011238

http://www.genethik.de/genethics/genome01.htm

Tugas Essay Biokimia

Semoga nilai akhir saya dan teman-teman saya bagus. amien 🙂